Η αιμοσφαιρινοπάθεια H (HbH) που λέγεται και νόσος Η η ενδιάμεση α- θαλασσαιμία,είναι μια μέτρια έως σοβαρή μορφή της α-θαλασσαιμίας , η οποία χαρακτηρίζεται από μια έντονη μικροκυτταρική υπόχρωμη αιμολυτική αναιμία.
Η ασθένεια είναι κληρονομική και κληρονομείται με τον αυτόσωμο υπολοιπόμενο χαρακτήρα.
Επίσης μπορεί να εκδηλώσει συμπτώματα σε οποιαδήποτε ηλικία.
Επιδημιολογία
Η νόσος Η παρατηρείται κυρίως στη Νοτιοανατολική Ασία, τη Μέση Ανατολή και τη Μεσόγειο.
Ο ακριβής επιπολασμός δεν είναι γνωστός αλλά από μελέτες στη Βόρεια Ευρώπη και Βόρεια Αμερική αναφέρεται με περίπου 1 / 1.000.000 για σοβαρές μορφές α- θαλασσαιμίας.
Κλινική εικόνα
Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι πολύ διαφορετικά και αναπτύσσονται κατά κανόνα στα πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά σε μερικούς ασθενείς όχι πριν από την ενηλικίωση.
Τα πρώτα σημεία μπορεί να ανιχνευθούν μόνο με τις συνήθεις εξετάσεις αίματος. Οι ασθενείς έχουν διαφορετικό βαθμό μικροκυτταρικής υπόχρωμης αιμολυτικής αναιμίας, σπληνομεγαλία (50 έως 80%) και, λιγότερο συχνά, ηπατομεγαλία (50%), ένα ήπιο ίκτερο (20-40%), και ήπιες έως μέτριες σκελετικές ανωμαλίες, που είναι παρόμοιες με της β-θαλασσαιμίας , και οι οποίες εντοπίζονται κυρίως στο πρόσωπο (30%).
Εμφανίζεται επίσης υπερσπληνισμός και πέτρες στη χολή, όπως και οξεία αιμολυτικά επεισόδεια ως αποτέλεσμα της λήψης κάποιων φαρμάκων αλλά και λοιμώξεων.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις συναντούμε και εμβρυϊκό ύδρωπα. Μια αυξημένη συγκέντρωση σιδήρου, είναι συχνή ιδιαίτερα στους ηλικιωμένους ασθενείς, ακόμη και χωρίς μεταγγίσεις, και αποδίδεται σε αυξημένη απορρόφηση σιδήρου. Στα παιδιά, μπορεί να παρατηρηθεί επιβράδυνση της ανάπτυξης.
Αίτια
Η αιμοσφαιρινοπάθεια H συνήθως προκαλείται από την αδρανοποίηση των τριών αλλήλιων της α-σφαιρίνης, με αποτέλεσμα την μειωμένη παραγωγή των α –αλύσων της αιμοσφαιρίνης και τον σχηματισμό τετραμερών β-αλύσων.
Τα τετραμερή HbH έχουν ψηλή απορροφητικότητα οξυγόνου, είναι εξαιρετικά ασταθή και πεθαίνουν ως κυτταροτοξικά σωματίδια, τα λεγόμενα σωματίδια Heinz.
Ο σχηματισμός των σωματιδίων αυτών κυριαρχεί στα ώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια, γεγονός που οδηγεί σε πρόωρη αιμόλυση παρά σε αναποτελεσματική ερυθροποίηση.
Αυτή η διαδικασία επιδεινώνεται με το οξειδωτικό στρες, γεγονός που εξηγεί την υπεραιμόλυση, η οποία σχετίζεται με λοίμωξη ή λήψη οξειδωτικά δραστικών φαρμάκων.
Διάγνωση
Η νόσος HbH πρέπει να θεωρείται μια πιθανότητα, σε παιδιά με ήπια έως μέτρια μικροκυτταρική υποχρωμική αιμολυτική αναιμία και ηπατοσπληνομεγαλία. Τα σωματίδια Heinz, μπορούν να ανιχνευθούν σε επίχρισμα αίματος με ειδική βαφή.
Η βιοχημική ανάλυση της αιμοσφαιρίνης αποκαλύπτει την παρουσία HbH (5-30%).
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από γενετικές εξετάσεις.
Διαφορική διάγνωση
Οι διαφορικές διαγνώσεις περιλαμβάνουν άλλες αιμολυτικές αναιμίες.
Θεραπεία
Στην πιο συχνή, ηπιότερη μορφή, οι ασθενείς χρειάζονται μόνο περιστασιακές μεταγγίσεις αίματος. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις απαιτούνται τακτικές μεταγγίσεις.
Η σπληνεκτομή θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο με τη παρουσία υπερσπληνισμού, επειδή σχετίζεται με αυξημένες επιπλοκές θρομβοεμβολισμού. Η αποσιδήρωση μπορεί να καταστεί απαραίτητη.
Η υπερφόρτωση σιδήρου στο σώμα ελέγχεται με ανάλυση της φεριτίνης στον ορό και μέσω μαγνητικής τομογραφίας του συκωτιού.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση εξαρτάται από την σοβαρότητα της νόσου, αλλά γενικά είναι καλή.
Οι περισσότεροι ασθενείς διάγουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Υπάρχουν όμως και κάποιοι ασθενείς,των οποίων η πορεία της νόσου, δεν είναι και τόσο ομαλή.
*Ass Prof Dr med Νίκος Μακρίδης MD,PhD
Ειδικός Παιδίατρος
Τηλ 99445245
drmakrides@cablenet.com.cyPaedicare+ medical centre
Τηλ 22270237
paedicareplus@gmail.com