Ενημερωτική εκδήλωση για την σπάνια ασθένεια Duchenne από τον Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου
ΚΥΠΕ - ΚΥΠΡΟΣ/Λευκωσία 07/09/2018 15:50
Με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού για την σπάνια ασθένεια Duchenne, πραγματοποιήθηκε σήμερα από το Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου εκδήλωση στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Κατά την εκδήλωση απελευθερώθηκαν στον ουρανό 21 κόκκινα μπαλόνια, συμβολίζοντας καθένα από τα 21 αγόρια και άντρες που ζουν με μυϊκή δυστροφία Duchenne στην Κύπρο.
Όπως αναφέρει Δελτίο Τύπου, η φετινή ημέρα ενημέρωσης, είναι αφιερωμένη στα Διεθνή Πρότυπα Φροντίδας που αποτελούν ολιστική κλινική φροντίδα για τη διαχείριση των ζητημάτων που προκαλεί η πάθηση.
Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κατά μέσο όρο 1 στα 3.500 νεογέννητα αγόρια παγκοσμίως. Θεωρείται ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας και χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών. Η εμφάνιση συμπτωμάτων αρχίζει από μικρή ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5 ετών. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους, ενώ στην εφηβεία η πάθηση επηρεάζει τους μυς της καρδίας και του αναπνευστικού συστήματος.
Τα τελευταία χρόνια και ενώ η έρευνα έχει προχωρήσει δίνοντας ελπίδες στα άτομα και τις οικογένειες τους, δεν έχει υπάρξει ακόμα ολιστική θεραπεία. Η βασική θεραπεία προς το παρόν είναι η χρήση κορτιζόνης από μικρή ηλικία αφού αποδείχθηκε ότι καθυστερεί την εξέλιξη της πάθησης.
Ωστόσο, φαίνεται ότι μετά από δεκαετίες ερευνών και κλινικών δοκιμών έχουν ήδη υπάρξει δύο εγκεκριμένες θεραπείες που καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου σε φορείς συγκεκριμένων μεταλλάξεων. Είναι ίσως η αρχή επιτέλους της θεραπείας της DMD, με επαναστατικά σκευάσματα γενετικής μηχανικής.
Όπως αναφέρεται στην ανακοίνωση, στην Μυϊκή Δυστροφία Duchenne τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από την γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή, επομένως και στην καλύτερη ποιότητα ζωής.
Το άτομο με DMD χρήζει συνεχούς παρακολούθησης από ομάδα ιατρών που αποτελείται από Νευρολόγους, Καρδιολόγους, Πνευμονολόγους, Ενδοκρινολόγους. Υπάρχει επίσης η ανάγκη φυσικοθεραπείας, υδροθεραπείας, ψυχολογικής και κοινωνικής στήριξης.
Στην Κύπρο τα άτομα με Duchenne παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και υποστηρίζονται από το Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, με υπηρεσίες και παροχές προς τα ίδια και τις οικογένειες τους.
Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται οικονομικά για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησης τους και δεν καλύπτονται από κρατικούς φορείς, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κλπ.
Επιπρόσθετα, στο Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο. Η κοινωνική λειτουργός του Συνδέσμου παρέχει στήριξη και καθοδήγηση στα άτομα και τις οικογένειες τους και παράλληλα πραγματοποιεί κατ’ οίκων επισκέψεις σε όλες τις επαρχίες, εντοπίζει τις ανάγκες των ατόμων και καθοδηγεί τις οικογένειες στον χώρο διαμονής τους.
Επιπλέον, οι ψυχολόγοι του Συνδέσμου Μυοπαθών αναλαμβάνουν την υποστήριξη των ατόμων και των οικογενειών τους με σκοπό την ενίσχυση και αποφόρτιση τους από το άγχος μιας νέας διάγνωσης, το άγχος της συνεχόμενης εξέλιξης της πάθησης αλλά και τη διαχείριση του πένθους στις περιπτώσεις των παθήσεων που είναι καταληκτικές.