Δύσκολές ώρες για τον γνωστό από τα ελλαδικά αθλητικά δρώμενα ,Γιώργο Γεωργίου, καθώς πέθανε ο 35χρονος γιος του.
Τι είναι όμως η νόσος αυτή και πώς γίνεται αντιληπτή;
Η αταξία που ονομάζεται επιστημονικά Friedreich Ataxia (αταξία του Φρίντριχ), είναι μια κληρονομική πάθηση, που «χτυπά» τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα. Εμφανίστηκε στους επιστημονικούς κύκλους το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich, μίλησε για το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια.
Πιο συγκεκριμένα, τα συμπτώματα αυτά είναι:
α) η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα.
Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.
β) πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.
γ ) Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.
δ) Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Ο λόγος για την σκολίωση, που προκύπτει σε τόσο σοβαρή μορφή που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, για τις καρδιοπάθειες και το διαβήτη, που ενδέχεται να εμφανίσει ο ασθενής παράλληλα με την αταξία.
Πώς εμφανίζεται;
Όπως αποκαλύπτουν οι επιστήμονες, τα πρώτα συμπτώματα της αταξίας εμφανίζονται κυρίως στην εφηβική ηλικία ενώ δεν αποκλείεται να εμφανιστεί και αργότερα (σε κάποιες περιπτώσεις έχουν καταγραφεί συμπτώματα σε άτομα 30-40 ετών).
Ωστόσο, η αναγνώρισή της δεν είναι και τόσο εύκολη υπόθεση καθώς στην εφηβεία, ο έλεγχος των κινήσεων δεν είναι πάντα εφικτός ενώ και η… αλλοπρόσαλλη συμπεριφορά των εφήβων μπορεί να παραπλανήσει τους γονείς στην προσπάθεια αναγνώρισης των συμπτωμάτων.
Ακόμη και σε μεγαλύτερη ηλικία, οι ενήλικες, ενδέχεται να αποδώσουν ορισμένα συμπτώματα (π.χ. έλλειψη ισορροπίας, αποπροσανατολισμός, λιποθυμία κ.α.) σε υπερκόπωση και να αγνοήσουν έτσι τα «σημάδια» της αταξίας μέχρι κάποιο άλλο σοβαρότερο σύμπτωμα να τους χτυπήσει την πόρτα.
Χαρακτηριστικό παράδειγμα για να περιγράψουμε την κατάσταση ενός ασθενούς με αταξία είναι η μέθη.
Ο ασθενής δεν μπορεί να περπατήσει σε ευθεία γραμμή, δυσκολεύεται να βρει την ισορροπία του, δεν μπορεί να αρθρώσει συνεχόμενο και σαφή λόγο και συχνά σωριάζεται στο πάτωμα καθώς δεν μπορεί να στηριχτεί στα πόδια του.
Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποιας μορφής καρδιοπάθεια.
Περίπου το 75% των ατόμων με αταξία του Φρίντριχ έχουν καρδιακές ανωμαλίες.
Ο πιο κοινός τύπος είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή η ανώμαλη πάχυνση/διόγκωση του καρδιακού μυός.
Τα συμπτώματα αυτής της καρδιακής νόσου περιλαμβάνουν
Ταχυπαλμία
Πόνο στο στήθος
Δύσπνοια
Τέλος, η νόσος μπορεί τελικά να οδηγήσει σε διαβήτη.