« Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και γιορτάζεται την 21η Μαρτίου κάθε έτους.
Η ημέρα δεν επιλέχτηκε τυχαία, αλλά από τα αριθμητικά δεδομένα του Συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).
Στόχος του εορτασμού αυτής της ημέρας είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινωνικού συνόλου για τα ιδιαίτερα αυτά άτομα.
H τρισωμια21 ειναι μια συχνη χρωμοσωμικη ανωμαλια στο γενικο πληθυσμο η συχνοτητα ειναι 1προς800 γεννησεις παρολο που αρκετα εμβρυα με συνδρομο αποβαλλονται.
Το ενα τριτο των παιδιων με συνδρομο γεννιουνται απο μητερες μεγαλης ηλικιας περαν 37 χρονων.
Την ημέρα αυτή γίνονται πάρα πολλές εκδηλώσεις σε όλο τον κόσμο, με τον σκοπό να πληροφορηθεί, να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη σε θέματα που αφορούν το σύνδρομο Down. Στόχος είναι η εξάλειψη της άγνοιας, του φόβου και των προκαταλήψεων.
Το HealthNews, συνομίλησε με την παιδίατρο δρ Μαριά Νεοφύτου η οποία αναλύει:
Οι 3 μορφές του Συνδρόμου:
Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επί πλέον χρωμόσωμα 21.
Μετάθεση: Ένα επί πλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Μωσαϊκισμός: Αντί για ένα επί πλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο υπάρχουν 46χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα, και 47 σε άλλα.
Το σύνδρομο είναι δυνατόν να εντοπιστεί με τον προγεννητικό έλεγχο.
Κλινικές εκδηλώσεις
Τα νεογέννητα έχουν χαρακτηριστικό προσωπείο ,είναι λιποβαρή και έχουν συγγενείς ανωμαλίες όπως από το καρδιαγγειακό σύστημα πιο σπάνια λαγοχειλο, λυκόστομα ομφαλοκήλη και ανωμαλίες του σκελετου.
Τα γεννητικά όργανα είναι υποπλαστικά και στα αγόρια υπάρχει συχνά κρυψορχία.
Στα χέρια έχουν μονήρη χειρομαντική γραμμή (πιθηκοειδη) .
Έχουν κοντά μετακάρπια και φάλαγγες.
Στο κρανίο και το πρόςωπο τα κυριότερα ευρύματα είναι η μικροκεφαλία ,ο κοντός αυχένας επικανθος(στα ματια) , λοξή φορά των βλεφαρικών σχισμών προς τα πάνω (μογγολοειδής) ,χαμηλή πρόσφυση των αυτιών ,μικρη επίπεδη μύτη, προβολή γλώσσας και μαλακά μαλλιά και λείο δέρμα.
Παρουσιάζουν μεγάλη ευαισθησία στις λοιμώξεις , έχουν συχνά θυροειδοπάθειες και έχουν μεγάλη πιθανότητα να παρουσιάσουν λευχαιμία.
Έχουν τάση για παχυσαρκία .
Η ψυχοκινητική εξέλιξη των ατόμων αυτών ειναι αργή και η εκπαίδευση πρέπει να αρχίζει νωρίς λίγο μετά την γέννηση.
Το τελικο IQ, ειναι μεταξύ 35-70 και ακόμα περισσότερο τα παιδιά με μοσαικισμό όπου έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
Τα άτομα αυτά απαιτούν λογοθεραπεία λόγω λεκτικής καθυστέρησης.
Τα περισσότερα παιδιά µε σύνδροµο Down εντάσσονται στην κατηγορίατων ατόµων µε ελαφρά νοητική υστέρηση και είναι σαφώς εκπαιδεύσιµα. Πρέπει να τους δίνεται η ευκαιρία για εκπαίδευση.
Κυριότερες αιτίες θανάτου για τα άτομα αυτά είναι ,οι καρδιόπαθειες ,η λευχαιμία ή οι λοιμώξεις.
Για την εκδήλωση του φαινοτύπου του συνδρόμου αρκεί η τρισωμια 21(φυσιολογικά είναι 2 τα χρμ 21) είτε σε ελεύθερη μορφή είτε σε μετάθεση όπου μέρος του χρωμοσώματος 21 από το ένα γονιό μετατέθηκε σε άλλο χρωμόσωμα
Το 2008 βγήκαν στην αγορά κούκλες µε σύνδροµο Down...
Οπως υπάρχουν κούκλες από όλες τις φυλές, σε διαφορετικές µορφές και ηλικίες, έτσι υπάρχουν και κούκλες µε σύνδροµο Down, ίσως για να εξοικειώνονται τα παιδιά µε την ποικιλοµορφία των ανθρώπων.
Διάγνωση
Γίνεται αφού αξιολογηθούν διάφοροι παραμέτροι.
Η αμνιοπαρακεντη η λήψη χορειακών λαχνών(CVS) ειναι επεμβατικοί μεθόδοι και η διάγνωση είναι ακριβής.
Και τελος υπάρχουν καινούργιοι μέθοδοι ανιχνεύσεως από το αίμα των μητέρων εμβρυικών κυττάρων τα οποία κυκλοφορούν στο μητρικό αίμα.
Σε περίπτωση εξωσωματικής μπορεί να γίνει πρεμφυτευτικη διάγνωση.
Θεραπεία δεν υπάρχει και οι πλείστοι προβαίνουν σε θεραπευτική διακοπή κύησης.
Η προκατάληψη ότι τα παιδιά με σύνδρομα Down είναι άτομα με βαριά καθυστέρηση, ανήμπορα και πηγή μόνιμου άγχους και φόρτου για τους γονείς τους και την κοινωνία πρέπει να σταματήσει δια παντός.
Η εκπαίδευση και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους παρά τους γενετικούς περιορισμούς.
Τα ξεχωριστά παιδιά της τρισωμίας 21 θα πρέπει να βρουν τη θέση τους στα κοινωνικά δρώμενα και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.
Προς τον σκοπό αυτό ενεργοποιούνται εθελοντικές και Μη Κυβερνητικές Οργανώσεις οι οποίες μέσα από τις δράσεις τους προωθούν τόσο τη σωστή ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού γύρω από το θέμα όσο και την καθοδήγηση και στήριξη των ίδιων των ατόμων αλλά και των οικογενειών του
*Μαρία Νεοφύτου, παιδίατρος, Λευκωσία,τηλέφωνο 99329292