Γιατρέ τι είναι σκληρόδερμα με ρωτούν πολλοι ασθενείς. Θεραπέυεται; Είναι κληρονομικό;
Σκληρόδερμα ή συστηματική σκλήρυνση είναι χρόνιο, συστηματικό, αυτοάνοσο, φλεγμονώδες, νόσημα του συνδετικού ιστού, άγνωστης αιτιολογίας, που χαρακτηρίζεται από διάχυτη ίνωση (σλήρυνση) κι εκφυλιστικές αλλοιώσεις του δέρματος (σκληροδερμία), των αρθρώσεων και των εσωτερικών οργάνων (οισοφάγου, εντέρου, πνεύμονα, καρδιάς, νεφρών).
Δηλαδή με απλά λόγια, η ίδια η άμυνα του οργανισμού στρέφεται και επιτίθεται στα δικά του όργανα και προσβάλλοντας τον στηρικτικό τους σκελετό δημιουργεί σκλήρυνση και στη συνέχεια καταστροφή τους.
Για παράδειγμα όταν προσβάλλεται το δέρμα, αυτό περιοδικά και εξελικτικά σκληρύνεται, λεπτύνεται, γινεται στιλπνο και σταδιακά εμφανίζει έλκη.
Πιο συχνά προσβάλλεται το δέρμα στο πρόσωπο και τα δάκτυλα, ενώ στην πορεία μπορεί να προσβληθεί όλο το σώμα.
Η τελική πορεία της δερματικής προσβολής είναι το πρόσωπο να πάρει μια μορφή μάσκας.
Υπάρχει κάτι που έκανα λάθος ή που θα μπορούσα να αποφύγω με ρωτάνε πολλοί.
Η απάντηση είναι όχι καθώς το σκληρόδερμα είναι αγνώστου αιτιολογίας και δεν υπαρχει πρόληψη.
Η συχνότητα εμφάνισης στον γενικό πληθυσμό είναι 30 άτομα στα 100.000, ηλικίας 25-50 ετων και συχνότερα προσβάλει τις γυναίκες (σε αναλογία 4:1). Οικογενείς περιπτώσεις έχουν αναφερθεί, αλλά είναι σπάνιες.
Μα γιατρέ εγω έχω μόνο πληγές στο δέρμα και με πονάνε οι αρθρώσεις. Γιατί πρέπει να εξετάσω όλα τα όργανα του σώματος;
Έχουμε δύο κυρίως τύπους τύπους σκληροδέρματος:
1. Το εντοπισμένο σκληρόδερμα όπου η βλάβη περιορίζεται στο δέρμα και ίσως σε υποκείμενους μύες, όχι όμως σε εσωτερικά όργανα και έχει δυο υποκατηγορίες:
a. Μορφέα (εντοπισμένη ή γενικευμένη): τοπικές βλάβες του δέρματος διαμέτρου από 1-30 εκ. όπου το δέρμα εχει μειωμένη εφίδρωση και τριχοφυΐα.
b. Ταινιοειδές Σκληρόδερμα: γραμμική βλάβη που εμφανίζεται σε κάποιο άκρο ή στο μέτωπο και μοιάζει σαν «ουλή από ξίφος» (γαλλικός όρος «en coup de sabre»).
2. Συστηματικό σκληρόδερμα. Η νόσος δεν περιορίζεται μόνο στο δέρμα αλλά προσβάλει και τα αιμοφόρα αγγεία και ζωτικά όργανα.
Υποδιαιρείται σε:
Δέρμα:
Εκδηλώσεις στο δέρμα μπορεί να είναι
Τριχόπτωση και ανιδρωσία, λόγω εκφύλισης των εξαρτημάτων από την περιβάλλουσα ίνωση.
Δυστροφικές αλλοιώσεις των ονύχων (pterygium inversum unguis).
Τηλεαγγειεκτασίες.Αποτελούν λεπτές, κηλιδώδεις, διατάσεις των αιμοφόρων αγγείων του δέρματος ή των βλεννογόνων και είναι χαρακτηριστικές της διάχυτης ΣΣK. Εντυπώματα ραγών δακτύλων.Είναι ένα από τα ελάσσονα κριτήρια της ΣΣκ.
Μπορεί να συνδυάζονται με ελκώσεις, λόγω της ισχαιμίας.
Ασβεστώσεις (σπάνια),υποδόρια οζίδια,τροφικά έλκη.
Φαινόμενα Raynaud.Δηλαδή τα δάκτυλα μπορεί κατα τους χειμερινούς μήνες ή την εναλλαγή θερμοκρασιών να αλλάζουν χρώμα από ωχρό σε κυανό και κόκκινο και να πονάνε.
Σε περίπτωση συστηματικής προσβολής του σκληροδέρματος δυστυχώς τα πράγματα είναι πιο σύνθετα και σοβαρά.
Μυοσκελετικό σύστηµα: Παρατηρείται φλεγµονώδης αρθρίτιδα και αρθραλγία.
Γαστρεντερικό σύστηµα: Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν οισοφαγίτιδα, ελάττωση του περισταλτισµού του οισοφάγου και δυσφαγία.
Άλλες εκδηλώσεις: Άλλα ζωτικά όργανα που προσβάλλονται είναι οι πνεύµονες, οι νεφροί και η καρδιά.
Η καρδιά προσβάλλεται κυρίως δευτεροπαθώς, από την πνευµονική υπέρταση.
Σπάνια παρατηρούνται περικαρδίτιδα και καρδιοµυοπάθεια.
Λιγότερο συχνά προσβάλλεται το νευρικό σύστημα οι οφθαλμοί κτλ., με πιο συχνή τη προσβολή του τριδύμου και του νεύρου της ακοής.
Μια ειδική μορφή σκληροδέρματος είναι το σύνδρομο CREST, από τα αρχικά των αγγλικών λέξεων, που υποδηλώνουν τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά της: Calcinosis (ασβέστωση), Raynaud (φαινόμενο Raynaud), Esophageal dismotility (διαταραχή κινητικότητας του οισοφάγου), Sclerodactyly (σκληροδακτυλία), Teleangiectasia (τηλεαγγειεκτασία).
Σίγουρα έχω σκληρόδερμα; Μήπως είναι κάτι άλλο;
Διάγνωση:
Οι δερματικές αλλοιώσεις είναι συνήθως χαρακτηριστικές και θέτουν τη διάγνωση. Δυσκολία υπάρχει στα αρχικά στάδια της νόσου. Βοηθητικά εργαστηριακά ευρήματα είναι:
- Η τριχοειδοσκόπηση. Είναι μικροσκοπική εξέταση των τριχοειδών του δέρματος των δακτύλων, για την πρώιμη ανίχνευση αλλοιώσεων, ιδιαίτερα όταν υπάρχει φαινόμενο Raynaud.
- Αύξηση της ταχύτητας καθίζησης των ερυθρών και των γ-σφαιρινών.
- 'Ηπια αναιμία, συνήθως αιμολυτική.
- Αύξηση του λευκώματος και των κυλίνδρων των ούρων σε συνδυασμό με νεφρική προσβολή.
- Θετικά τα αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ) στο 90% των ασθενών.
- Θετικός ρευματοειδής παράγοντας σε κάποιες περιπτώσεις.
- Τo ειδικό αυτοαντίσωμα της σκληροδερμίας, αντί-Scl 70, βρίσκεται θετικό στο 1/3 των ασθενών με διάχυτο σκληρόδερμα και συνδέεται με βαριά αγγειακή νόσο και προσβολή των πνευμόνων.
- Το ειδικό αυτοαντίσωμα του συνδρόμου CREST, ACA (αντι κεντρομεριδιακά αντισώματα), βρίσκεται θετικό στο 50%.
- Ανάλογα με το όργανο που πιθανολογείται κλινικά ότι μπορεί να έχει προσβληθεί, υποβοηθητικές εξετάσεις είναι:
μανομετρία οισοφάγου, λειτουργικός έλεγχος αναπνοής, αξονική τομογραφία πνευμόνων υψηλής ευκρίνειας, αέρια αίματος, υπερηχογράφημα καρδιάς, ηλεκτροκαρδιογράφημα.
Γιατρέ και τώρα που κάναμε διάγνωση θα είμαι έτσι μια ζωή; Πως θα θεραπευτώ;
Αντιμετώπιση του σκληροδέρματος
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης της υποκείμενης αιτίας, η αντιμετώπιση εστιάζεται στην ανακούφιση του ασθενή από τα συμπτώματα και στον περιορισμό της βλάβης.
- Φαινόμενο Raynaud
1. Διακοπή του καπνίσματος
2. Αποφυγή στην έκθεση στο κρύο (ζεστά ρούχα, γάντια)
3. Φαρμακευτική αγωγή κυρίως με αναστολείς των διαύλων ασβεστίου. Σε ποιο σοβαρές καταστάσεις όπου υπάρχει ο κίνδυνος εμφάνισης ελκών στο δέρμα των δαχτύλων χορηγούνται ισχυρότερα αγγειοδιασταλτικά φάρμακα.
- Σκληρόδερμα, δυσκαμψία
1. Παυσίπονα ή ΜΣΑΦ για την αντιμετώπιση του πόνου σε βαρύτερες καταστάσεις λήψη κορτιζόνης.
2. Μετά από το μπάνιο (όχι με καυτό νερό) χρήση ενυδατικής κρέμας
- Γαστρεντερικές διαταραχές
1. Τρώτε μικρά και συχνά γεύματα
2. Αποφυγή λιπαρών τροφών, καφέ, αναψυκτικών,καρυκεύματα.
3. Φάρμακα: αναστολείς αντλίας πρωτονίων για τον οπισθοστερνικό καύσο, γαστροκινητικά, αντιβιοτικά
- Πνεύμονες
Πνευμονική ίνωση: αντιμετωπίζεται με φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημακαι υψηλές δόσεις κορτικοστεροειδών.
- Καρδιακές διαταραχές: ίνωση, καρδιακή ανεπάρκεια, μυοκαρδίτιδα, αρρυθμίες. Η αντιμετώπιση μπορεί να είναι φαρμακευτική ή χειρουργική.
- Νεφρικές διαταραχές
1. Τακτικός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης
2. Σε περίπτωση υπέρτασης λήψη αναστολέων του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης
Η σωστή ενημέρωση, η αναζήτηση υποστήριξης από την οικογένεια και από ομάδες ασθενών με το ίδιο πρόβλημα, η σωστή συνεργασία και η υπομονή από την πλευρά του ασθενή είναι η βάση για την καλύτερη έκβαση μιας χρόνιας και δύσκολης νόσου όπως το σκληρόδερμα
Πρόγνωση του σκληροδέρματος
Οι ασθενείς με μορφέα ή περιορισμένο σκληρόδερμα έχουν σχετικά καλύτερη πρόγνωση. Συνήθως αποβιώνουν από άλλες φυσικές αιτίες ή από άλλη ασθένεια, αλλά όχι από το σκληρόδερμα.
Αντίθετα, τα άτομα σε προχωρημένο στάδιο της ασθένειας και συστηματική προσβολή χειρότερη πρόγνωση και η αντιμετώπιση της νόσου είναι δυσκολότερη.
Η ρευματολογία βέβαια είναι μια ταχέως εξελισσόμενη ειδικότητα με ολοένα και πιο πολλά, συγχρονα μέσα αντιμετώπισης των νοσημάτων.
Γίνονται συνεχώς τεράστια άλματα στην ειδικότητα και χαρτογραφούνται άγνωστα στοιχεία των παθήσεων, γεγονός που στο άμεσο μέλλον, πιστεύω, θα δώσει νέες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές, στην αντιμετώπιση τόσο του σκληροδέρματος, όσο και άλλων αυτοάνοσων παθήσεων.
*Μαρία Μιχαηλίδου-Μεταξά
Ρευματολόγος- Λεμ/σός, Ρευματολογική Εταιρεία Κύπρου