Η Μυική Δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) είναι μια γενετική βλάβη που χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών. Θεωρείται ο πιο κοινός τύπος μυικής δυστροφίας.
Η εμφάνιση συμπτωμάτων αρχίζει από μικρή ηλικία, συνήθως μεταξύ 3 και 5 ετών. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τα αγόρια, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει και τα κορίτσια.
Το άτομο με DMD χρίζει συνεχούς παρακολούθησης από ομάδα ιατρών που αποτελείται από Νευρολόγους, Καρδιολόγους, Πνευμονολόγους, Ενδοκρινολόγους.
Υπάρχει επίσης η ανάγκη φυσιοθεραπείας, υδροθεραπείας, ψυχολογικής και κοινωνικής στήριξης.
Προς το παρόν βασική θεραπεία είναι η χρήση κορτιζόνης από μικρή ηλικία αφού αποδείχθηκε ότι καθυστερεί την εξέλιξη της πάθησης.
Φαίνεται ότι μετά από δεκαετίες ερευνών και κλινικών δοκιμών έχει ήδη κυκλοφορήσει στην αγορά ένα φαρμακευτικό σκεύασμα που «διορθώνει» την γενετική βλάβη κατά την μετάφραση του DNA που θα παράξει την δυστροφίνη.
Το συγκεκριμένο σκεύασμα καταφέρνει να διορθώσει ένα συγκεκριμένο τύπο της γενετικής βλάβης και καλύπτει ένα μικρό ποσοστό των ατόμων με Duchenne.
Επιπλέον πρόσφατα ανακοινώθηκε ότι δόθηκε άδεια για ένα άλλο φάρμακο που πάλι διορθώνει την γενετική βλάβη σε ένα ποσοστό περίπου 8% των ατόμων με DMD. Είναι ίσως η αρχή της θεραπείας της DMD, με επαναστατικά σκευάσματα γενετικής μηχανικής.
Στην Μυϊκή Δυστροφία Duchenne τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από την γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή. Παγκοσμίως ο αριθμός των ατόμων με Duchenne ανέρχεται στους 250.000.
Οι γονείς παιδιών με DMD έχουν δημιουργήσει οργανώσεις στις χώρες τους και όλοι τους εργάζονται καθημερινά για να εξασφαλίσουν πρόσβαση στην περίθαλψη, να βελτιώσουν την έρευνα, να εκπαιδεύσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Στην Κύπρο τα άτομα με Duchenne παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και υποστηρίζονται από το Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, με υπηρεσίες και παροχές προς τα ίδια και τις οικογένειες τους.
Ο Σύνδεσμος Μυοπαθών, εκ των ιδρυτών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, ξεκίνησε το 1986 από γονείς παιδιών με Μυική Δυστροφία και στόχο έχει την ενημέρωση και καθοδήγηση των οικογενειών, τη στήριξη τους σε ό,τι αφορά στην εξασφάλιση ιατρικής και φαρμακευτικής φροντίδας, όπως και την κοινωνική και ψυχολογική στήριξη.
Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται οικονομικά για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησής τους και δεν καλύπτονται από κρατικούς φορείς, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κλπ.
Επιπρόσθετα, στο Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο.
Η κοινωνική λειτουργός του Συνδέσμου παρέχει στήριξη και καθοδήγηση στα άτομα και τις οικογένειες τους και παράλληλα πραγματοποιεί κατ’ οίκον επισκέψεις σε όλες τις επαρχίες, εντοπίζει τις ανάγκες των ατόμων και καθοδηγεί τις οικογένειες στον χώρο διαμονής τους.
Επιπλέον, οι ψυχολόγοι του Συνδέσμου Μυοπαθών αναλαμβάνουν την υποστήριξη των ατόμων και των οικογενειών τους με σκοπό την ενίσχυση και αποφόρτιση τους από το άγχος μιας νέας διάγνωσης, το άγχος της συνεχόμενης εξέλιξης της πάθησης αλλά και τη διαχείριση του πένθους στις περιπτώσεις των παθήσεων που είναι καταληκτικές.
Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών, παρέχεται επιπλέον οικονομική στήριξη σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν δυσκολίες, καθώς οι ανάγκες που προκύπτουν από την αναπηρία των ατόμων είναι τεράστιες, ανάγκες που δεν καλύπτονται από τα κρατικά επιδόματα αναπηρίας.
____
Μαρία Κυριάκου
Διοικητικός Λειτουργός
Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου