H μυοπάθεια τύπου Duchenne είναι μια από τις συχνότερες και ταχύτερα εξελισσόμενες μυϊκές δυστροφίες και οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που λέγεται δυστροφίνη.
Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι η νόσος είναι φυλοσύνδετη.
Με άλλα λόγια αν ένα αγόρι κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο νοσεί, ενώ αν το κληρονομήσει ένα κορίτσι είναι απλά φορέας της πάθησης.
Η συχνότητα της πάθησης στην Κύπρο είναι 8/100,000.
Ο ρόλος της δυστροφίνης είναι να σταθεροποιεί την μεμβράνη της μυϊκής ίνας κατά την διάρκεια της σύσπασης των μυών.
Η απουσία της δυστροφίνης έχει ως αποτέλεσμα την νέκρωση των μυϊκών ινών και την σταδιακή αδυναμία και ατροφία μυών σε ζωνιαία κατανομή .
Τα αρχικά συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία 2-5 ετών και αποτελούνται από συχνές πτώσεις, δυσκολία στο τρέξιμο και στις σκάλες και στα 12-14 έτη ο ασθενής καθηλώνεται σε τροχοκάθισμα.
Στη συνέχεια ο ασθενής παρουσιάζει σκολίωση σπονδυλικής στήλης και σταδιακή ανεπάρκεια των μυών αναπνοής με αποτέλεσμα να χρήζει αναπνευστικής υποστήριξης . Επίσης προσβάλλεται και το μυοκάρδιο προκαλώντας καρδιοπάθεια.
Σε μοριακό επίπεδο οι μεταλλάξεις (η αλλαγή της αλληλουχίας στο DNA) στο γονίδιο της δυστροφίνης έχει ως αποτέλεσμα το κύτταρο να μη μπορεί να διαβάσει σωστά την «συνταγή» (μετάφραση του γονιδίου) για κατασκευή της δυστροφίνης και έτσι η πρωτεΐνη να μην παράγεται.
Διαβάστε: Στήριξη των ασθενών με Μυική Δυστροφία Duchenne
Μέχρι σήμερα η μόνη θεραπεία για τον ασθενή ήταν η χορήγηση κορτικοειδών και η υποστήριξη από πολυθεματική ομάδα γιατρών, φυσιοθεραπευτών, ψυχολόγων, διαιτολόγων κ.α.
Πρόσφατα έχουν κυκλοφορήσει δύο φάρμακα για την μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne: το Ataluren, το οποίο χορηγείται από το στόμα ημερησίως και το eteplirsen, το οποίο χορηγείται ενδοφλέβια μία φορά την εβδομάδα.
Η επιλογή φαρμάκου εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης του ασθενή. Και τα δύο σκευάσματα επιδρούν πάνω στην μετάφραση του γονιδίου ώστε το κύτταρο να παράγει μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη, η οποία όμως παραμένει λειτουργική.
Έχει μεγάλη σημασία η χορήγηση της θεραπείας να γίνει έγκαιρα και πριν την απώλεια σημαντικής μυϊκής αδυναμίας.
*Δρ. Θεόδωρος Κυριακίδης, Ανώτερος Νευρολόγος
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου