Φαντάσου κάθε φορά που ψάχνεις μια απάντηση να μην την βρίσκεις…φαντάσου να επισκέπτεσαι τον γιατρό και να μην μπορεί να σου προσδιορίσει τι ακριβώς συμβαίνει στο σώμα σου. Φαντάσου, να χρειάζεσαι να αγοράσεις ένα φάρμακο μερικών εκατοντάδων ευρω…
Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων σήμερα και αξίζει να θυμηθούμε τι σημαίνει σπάνια πάθηση.
Σπάνια θεωρείται μια πάθηση που επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού.
Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση, σπάνια είναι μια πάθηση που επηρεάζει λιγότερο από 1 στους 2000 κατοίκους. Μερικές είναι τόσο σπάνιες που τις συναντούμε μόνο σε 1 στους 100,000 ανθρώπους.
Υπάρχουν περίπου 6,000-8,000 ετερογενείς σπάνιες παθήσεις πολλές εκ των οποίων είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και συχνά οδηγούν σε αναπηρίες οι οποίες συνεπάγουν επιπτώσεις στην υγεία και την ποιότητα ζωής.
Συνήθως τα συμπτώματα είναι ετερογενή μεταξύ ασθενειών αλλά και ασθενών και αυτό οδηγεί σε λανθασμένες και καθυστερημένες διαγνώσεις.
Οι σπάνιες παθήσεις δεν επηρεάζουν μόνο τους ασθενείς αλλά και τις οικογένειες, φροντιστές και την ευρύτερη κοινωνία.
Στα Κράτη- Μέλη της ΕΕ, οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν 6-8% του πληθυσμού, δηλαδή πέραν των 30 εκατομμυρίων ατόμων.
Στο αρχείο της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων υπάρχουν καταγραμμένοι 5,000 ασθενείς αντιπροσωπεύοντας πέραν των 1,000 παθήσεων και συνδρόμων.
Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις είναι ,
Νευρολογικές
Νόσος Charcot – Marie – Tooth
Παραλυτική Σκολίωση
Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
Νόσος Κινητικού Νευρώνα
Συγγενής Μυοτονία
Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
Νόσος του Huntington
Κύστες Tarlov
Kleine Levin
Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
Μυική Δυστροφία τύπου Baker
Milliossi Μυοπάθεια
Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
Lowe Σύνδρομο
Friedreich’s Αταξία
Mobius Σύνδρομο
Τελαγγειεκτατική Αταξία
Guillain – Barre Σύνδρομο
Νεανικό Alzheimer
Stiff Person Σύνδρομο
Ινομυαλγία
Tourette Σύνδρομο
Cornelia De Langue Νόσος
Μυασθένεια Gravis
Costello Σύνδρομο
Weber Σύνδρομο
Lambert – Eaton Σύνδρομο
Σύνδρομο Rett
Σύνδρομο Dravet
Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
C.I.D.P.
Arnold – Chiari Δυσπλασία
Kearns – Sayre Σύνδρομο
Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
Duchene Μυϊκή Δυστροφία
Miller Fisher Σύνδρομο
Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
Πολυμικρογυρία
M.E.R.R.F. Σύνδρομο
Okamoto Σύνδρομο
Steele – Richardson – Olszewski
Strumpell – Lorain Νόσος
Werdnig – Hoffman Νόσος
Lennox – Gastaut Σύνδρομο
Ανοσολογικές
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
Αμυλοείδωση
Takayasu Αρτηρίτιδα
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Σαρκοείδωση
Πολυμυοσίτιδα
P.F.A.P.A. Σύνδρομο
Wegener/s Αγγειίτιδα
Συγγενής Ουδετεροπενία
Adamantiades – Behcet Νόσος
Δερματομυοσίτιδα
Goodpasture Σύνδρομο
Sjogren/s Σύνδρομο
Σκληρόδερμα
Μαστοκύττωση
Σύνδρομο Reynolds
Αντιδραστική Αρθρίτιδα
Ollier Νόσος
Churg – Strauss Σύνδρομο
Ψωριασική Αρθρίτιδα
Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
Ενδιάμεση Κυστίτις
Castleman Νόσος
Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
Πολυαρτηρίτιδα
Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
Devic/s Νόσος
Οπισθοπεριτοναϊκή Ίνωση
Γαστρεντερικές
Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
Μονοκλονική Γαστρίτιδα
Νόσος Wilson
Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
Whipple Νόσος
Peutz – Jeghers Σύνδρομο
Μεταβολικές
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
Φαινυλκετονουρία
Αλκαπτονουρία
Αδρενολευκοδυστροφία
Maple Syrup Urine Νόσος
Alagille Σύνδρομο
Fanconi Σύνδρομο
Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
Κυστική Ίνωση
Νόσος του Fabry
Gaucher Νόσος Τύπου Ι
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
Pompe Νόσος
Gitelman Σύνδρομο
Bartter Σύνδρομο
Γλουταρική Οξυουρία
Σκελετικές
Αχονδροπλασία
Paget/s Σύνδρομο
Ατελής Οστεογένεση
Σύνδρομο Πρωτέα
Οστεοπέτρωση
Νόσος του Gorham
Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
Jarcho – Levin Σύνδρομο
Αναπνευστικές
Πνευμονική Υπέρταση
Kartagener Σύνδρομο
Λεμφαγγειομάττωση
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
Αιματολογικές
Ιστιοκύττωση
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
Πορφυρία
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Αιμορροφιλία
Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Ενδοκρινικές
Νόσος του Addison
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Angelman
Νανισμός
Cori Νόσος
Νόσος Graves
Cushing Σύνδρομο
Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
Klinefelter Σύνδρομο
Prader Willi Σύνδρομο
Τριμεθυλαμινουρία
Hallermann – Streiff Σύνδρομο
Noonan Σύνδρομο
Pearson Σύνδρομο
Kallmann Σύνδρομο
Οφθαλμολογικές
Κερατόκονος
Ανιρίδια
Δερματολογικές
Σύνδρομο Netherton
Πέμφυγα
Επίκτητη Επιδερμόλυση
Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
Αλφισμός
Ιχθύωση
Γυροειδής Αλωπεκία
Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
Σκλήρυνση Λειχήνας
Νεοπλασματικές
Οικογενής Πολυποδίαση
Καρκίνος Επινεφριδίων
Von Hippel Lindau Σύνδρομο
Hodgkin/s Λέμφωμα
Sezary Σύνδρομο
Κρανιοφαρυγγίωμα
Πολλαπλό Μυέλωμα
Καρδιαγγειακές
Marfan Σύνδρομο
Williams Σύνδρομο
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Βραχέως QT
Η Παγκόσμια Ημέρα είναι αφιερωμένη φέτος στην έρευνα.
«Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες», είναι το σύνθημα των εκδηλώσεων που οργανώνονται σε όλο τον κόσμο για την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης, σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις.
Στην Κύπρο , υπολογίζεται ότι υπάρχουν 60,000 ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, αναφέρει σε ανακοίνωσή του το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να επωφεληθούν από διάφορα από αυτά τα σχέδια ή/και επιδόματα που δίνονται από τον κρατικό και μη δημόσιο τομέα.
Σχέδιο Επαγγελματικής Κατάρτισης ατόμων με αναπηρίες: σκοπός του σχεδίου είναι η διερεύνηση των ευκαιριών κατάρτισης και επιμόρφωσης ατόμων με αναπηρίες.
Σχέδιο οικονομικής βοήθειας για την παροχή τεχνικών μέσων, οργάνων και άλλων βοηθημάτων στα άτομα με αναπηρίες: η διευκόλυνση της διαβίωσης και η προώθηση της ανεξαρτητοποίησης και της πλήρους συμμετοχής των ατόμων με αναπηρίες.
Σχέδιο παροχής φροντίδας σε παραπληγικά άτομα ανεξαρτήτως εισοδήματος και ηλικίας: παροχή οικονομικής βοήθειας σε παραπληγικά άτομα ανεξαρτήτως εισοδήματος και ηλικίας.
Σχέδιο διαχείρισης τροχοκαθίσματων και κριτήρια παροχής τροχοκαθισμάτων με δανεισμό σε άτομα με κινητική αναπηρία: άτομα με κινητική αναπηρία των κάτω άκρων, τα οποία δεν μπορούν να περπατήσουν ή μπορούν να περπατήσουν μικρές μόνο αποστάσεις.
Σχέδιο διαχείρισης/ παροχής τεχνικών μέσων, οργάνων και άλλων βοηθημάτων στα άτομα με αναπηρίες: Για άτομα/ πολίτες της Κυπριακής Δημοκρατίας ή Κράτους Μέλους της ΕΕ που έχουν σοβαρή κινητική, αισθητηριακή ή άλλου είδους αναπηρία.
Σχέδιο αυτοεργοδότησης ατόμων με αναπηρίες: Για δημιουργία ευκαιριών απασχόλησης για άτομα με αναπηρία των οποίων η απασχόληση στην αγορά εργασίας είναι δύσκολη.
Σχέδιο παροχής οικονομικής βοήθειας για την προμήθεια τροχοκαθισμάτων: Σκοπός είναι η διευκόλυνση της διακίνησης και η προώθηση της ανεξαρτητοποίησης και της πλήρους συμμετοχής των ατόμων στην κοινωνική και οικονομική ζωή.
Σχέδιο παροχής επιδόματος βαριάς κινητικής αναπηρίας: Παροχή οικονομικής βοήθειας για κάλυψη ορισμένων πρόσθετων αναγκών των ατόμων με βαριάς μορφής κινητική αναπηρία.
Σχέδιο παροχής οικονομικής βοήθειας σε άτομα με αναπηρία για απόκτηση αυτοκινήτου: Πολίτες άνω των 18.
Σχέδιο απασχόλησης με στήριξη για άτομα με αναπηρίες: Εργοδότηση στην ανοικτή αγορά εργασίας ατόμων με αναπηρίες μέσω της παροχής στήριξης από καθοδηγητή εργασίας.
Για περισσότερες πληροφορίες και λεπτομέρειες σχετικά με τα σχέδια παρακαλούμε όπως επισκεφθείτε την ιστοσελίδα του Τμήματος Κοινωνικής Ενσωμάτωσης Ατόμων με Αναπηρίες στον ακόλουθο
σύνδεσμο: http://www.mlsi.gov.cy/mlsi/dsid/dsid.nsf/index_gr/index_gr?opendocument
+2
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 και εορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού, των δημόσιων φορέων, των επιστημόνων και κάθε ενδιαφερόμενου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και τον αντίκτυπο αυτών στη ζωή των ασθενών.
Το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική (κληρονομική) αιτιολογία και συχνά είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή.
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τα οποία ποικίλλουν όχι μόνο από πάθηση σε πάθηση αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια πάθηση.
Αρκετοί ασθενείς εκδηλώνουν κοινά συμπτώματα που παραπέμπουν σε άλλες παθήσεις, γι’ αυτό και συχνά οι σπάνιες παθήσεις δεν διαγιγνώσκονται ορθά εξ αρχή
Τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις στην Κύπρο, αλλά και παγκοσμίως, είναι πολλά.
Συνήθως οι δυσκολίες είναι συγκεκριμένες και ξεχωριστές για την κάθε πάθηση αλλά συχνά παρατηρούνται και κάποια κοινά προβλήματα.
Συνέπεια είναι η υποβάθμιση της ποιότητας του βιοτικού επιπέδου του ασθενή, αφού η καθυστέρηση στη διάγνωση μπορεί να επιδεινώσει τον πόνο του ασθενή ή να καταλήξει σε αναπηρία.
Επιπρόσθετα, ως αποτέλεσμα της λιγοστής χρηματοδότησης που διατίθεται από τους φορείς της υγείας και τις φαρμακοβιομηχανίες για τις σπάνιες παθήσεις, η ιατρική έρευνα και ανάπτυξη νέων φαρμάκων που διεξάγεται είναι ελάχιστη.
Φάρμακα που στοίχίζουν εκατομμύρια ευρώ για να ανακαλυφθούν από τους επιστήμονες κάποιας φαρμακευτικής εταιρίας, και κοστίζουν χιλιάδες ευρώ για να χορηγηθούν στον κάθε ασθενή.
Η Έρευνα γύρω από τα σπάνια νοσήματα είναι ζωτικής σημασίας γιατί αυτή μπορεί να παρέχει στους ασθενείς τις απαντήσεις και τις λύσεις που χρειάζονται, είτε πρόκειται για μία θεραπεία είτε για μία βελτιωμένη φροντίδα.
Πρέπει Πολιτεία και οργανωμένοι φορείς να στηρίζουν την έρευνα.
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, θεωρείται το κατ’ εξοχήν κέντρο της Κύπρου το οποίο προσφέρει ιατρικές και εργαστηριακές υπηρεσίες για σπάνια γενετικά, νευρολογικά και κληρονομικά νοσήματα, για τα οποία, κάποια από αυτά, μάλιστα, λειτουργεί ως κέντρο αναφοράς
Δείτε εδώ το επίσημο βίντεο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων 2017
πληροφορίες:Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων,www.raredisorderscyprus.com